Comment est établi le diagnostic d'une maladie ?

Processus d'identification d'une maladie, d'un état ou d'une blessure à partir de ses signes et symptômes. Des antécédents médicaux, un examen physique et des tests, tels que des tests sanguins, des tests d'imagerie et des biopsies, peuvent être utilisés pour aider à établir un diagnostic.

Quelle enzyme manque dans la maladie de Niemann-Pick ?

Les types A et B sont causés par une enzyme manquante ou défectueuse appelée sphingomyélinase. Cela affecte la capacité du corps à métaboliser les graisses (cholestérol et lipides), entraînant une accumulation de graisse dans les cellules. Cela provoque un dysfonctionnement cellulaire et, avec le temps, la mort cellulaire.

Comment la maladie de Niemann-Pick a-t-elle été découverte ?
Maladie de Niemann-Pick de type C : un bref historique La découverte de la maladie de Niemann-Pick est attribuée à Albert Niemann, un pédiatre allemand, et à Ludwig Pick, un pathologiste allemand. En 1914, Niemann a fourni un rapport d'un enfant avec une déficience du SNC et une hypertrophie du foie et de la rate (hépatosplénomégalie).

Que sont les corps Pick ?

Les corps de Pick sont des inclusions sphériques intracytoplasmiques trouvées dans la maladie de Pick. Ils sont composés de fibrilles tau (la maladie de Pick est donc une tauopathie) disposées dans un réseau désordonné 1. Bien que la protéine tau soit un composant majeur, un certain nombre d'autres produits protéiques sont présents, notamment l'ubiquitine et la tubuline 1,2.

Que comprend un diagnostic ?
Traditionnellement, le diagnostic a été défini comme l'art d'identifier une maladie à partir de ses signes et symptômes. Auparavant, peu de tests de diagnostic étaient disponibles pour aider le médecin, qui dépendait des antécédents médicaux, de l'observation et de l'examen.

Qu'est-ce qui cause la maladie de Niemann-Pick de type A ?

La maladie de Niemann-Pick de type A est causée par une mutation dans un gène connu sous le nom de SMPD1, qui fournit des instructions pour la production d'une enzyme appelée sphingomyélinase acide. Cette enzyme est située dans les lysosomes d'une cellule et est responsable de la conversion et du recyclage d'une molécule de graisse spécifique.

Comment les tests sanguins sont-ils utilisés pour diagnostiquer Niemann Pick?
Les techniques de diagnostic dépendent du type de maladie de Niemann-Pick. Type A ou B. À l'aide d'un échantillon de sang ou de peau (biopsie), les experts mesurent la quantité de sphingomyélinase dans les globules blancs pour confirmer le diagnostic. Type C. Les experts prélèvent un petit échantillon de peau pour tester Niemann-Pick afin d'évaluer comment les cellules se déplacent et stockent le cholestérol.

Existe-t-il différents types de maladie de Niemann Pick ?

Les trois principaux types de Niemann-Pick sont les types A, B et C. Les signes et symptômes que vous ressentez dépendent du type et de la gravité de votre état. Certains nourrissons de type A présenteront des signes et des symptômes au cours des premiers mois de leur vie.

Quelle est la cause du Niemann Pick Type C ?
Niemann-Pick de type C est une maladie héréditaire rare. Les mutations génétiques de ce type provoquent l'accumulation de cholestérol et d'autres graisses dans le foie, la rate ou les poumons. Le cerveau est finalement affecté aussi.

Existe-t-il un remède contre le Niemann Pick Type B ?

Il n'y a pas de remède, donc la plupart des enfants ne vivent pas au-delà de leurs premières années. Le type B survient généralement plus tard dans l'enfance et n'est pas associé à une maladie cérébrale primaire. La plupart des personnes atteintes de type B survivent jusqu'à l'âge adulte. Niemann-Pick de type C est une maladie héréditaire rare.